Mit freundlicher Unterstützung von Biogen Switzerland AG
Von den knapp neun Millionen Menschen in der Schweiz leben mehr als eine halbe Million mit einer seltenen Krankheit. Diese Diagnose stellt Betroffene oft vor Barrieren. Über eine davon spricht hier PD Dr. Jasmin Barman-Aksözen. Sie leidet an erythropoetischer Protoporphyrie (EPP): Trifft Licht auf ihre Haut, brennt diese nach wenigen Minuten äusserst schmerzhaft. Die EPP kann zudem zu Leberschäden und schlimmstenfalls zu Leberversagen führen. Dr. Barman-Aksözen ist Molekularbiologin im Schweizerischen Referenzzentrum für Porphyrien am Stadtspital Zürich und engagiert sich im Rare Disease Action Forum. Sie wünscht sich als Patient:innenvertreterin, dass insbesondere Betroffenen mehr Glauben geschenkt wird, deren Krankheit nicht offensichtlich ist.
PD Dr. Jasmin Barman-Aksözen
© ZVG
Betroffene einer Seltenen Krankheit, Vorstandsmitglied von ProRaris und Schweizerische Gesellschaft für Porphyrie, Wissenschaftliche Mitarbeiterin mit Forschungsschwerpunkt Innovative Therapies in Rare Diseases an der Universität Zürich
Wie lange hat es gedauert, bis Sie Ihre Diagnose erhalten haben?
Meine Krankheit zeigte sich, als ich zwei war. Erst 26 Jahre später erhielt ich meine Diagnose. Das waren 26 Jahre, in denen ich litt. Ich suchte immer wieder nach Infos und stiess eines Tages auf einen Wikipedia-Artikel, in dem eine Betroffene ihre Symptome schilderte. Es war, als beschriebe sie mein Leben. Ich bin keine Freundin von Dr. Internet, doch bei seltenen Krankheiten hilft das Netz oft: mit Infos und mit Austausch.
Was brauchen Betroffene, um ihr Schicksal bestmöglich zu meistern?
Ich möchte, dass Betroffene mit seltenen Krankheiten ernst genommen werden, vor allem von Mediziner:innen. Sie bilden sich die Symptome nicht ein, sie reagieren nicht über oder gar hysterisch. Sie leiden. Und brauchen alle Kraft, um trotzdem ihr Leben zu leben. Ausserdem wünsche ich mir für mich und andere Betroffene, dass der Zugang zu notwendigen Massnahmen nicht durch bürokratische Hürden erschwert wird. Medizinische Fachkräfte werden oft von Krankenversicherungen mit Rückfragen zu Laboranalysen und Therapien überhäuft, was wertvolle Zeit kostet und die Patient:innenversorgung beeinträchtigt. Das führt dazu, dass sich Spezialist:innen zunehmend mit administrativen Aufgaben beschäftigen müssen, anstatt sich auf die Behandlung ihrer Patient:innen zu konzentrieren. Dadurch entstehen lange Wartezeiten und es besteht die Gefahr, dass Krankheiten nicht rechtzeitig erkannt und behandelt werden können.
Der redaktionelle Beitrag von Frau Dr. Barman-Aksözen erfolgte honorarlos.
Biogen-260322 / Februar 2025
